Co to jest LAM?

Limfangioleiomiomatoza (LAM) jest rzadką, przewlekłą chorobą wywołaną mutacjami kompleksu genów TSC1 /TSC2 , co powoduje zaburzenia funkcjonowania kontrolowanych przez produkty tych genów szlaków proliferacyjnych. Choroba charakteryzuje się niekontrolowaną proliferacją atypowych, niedojrzałych komórek mięśni gładkich w obrębie ścian naczyń krwionośnych i limfatycznych płuc, śródpiersia, węzłów chłonnych i naczyń limfatycznych jamy brzusznej.  Dotyczy głównie kobiet.

W przebiegu LAM dochodzi do destrukcji torbielowatej płuc, będącej przyczyną stopniowego pogarszania się wydolności wysiłkowej. Ponadto w ponad 50% przypadków obserwowane są w nerkach naczynioakomięśniakotłuszczaki (AML) oraz w przestrzeni pozaotrzewnowej naczyniaki  limfatyczne. 

Zmiany o typie LAM występują samodzielnie lub mogą być jednym z objawów stwardnienia guzowatego (TSC). Stwardnienie guzowate jest chorobą genetyczną, występującą sporadycznie lub dziedziczoną w sposób autosomalny dominujący. Obserwowany jest zmienny obraz kliniczny choroby. W przebiegu TSC obserwuje się mnogie guzy o typie hamartoma, szczególnie pochodzenia neurogennego, zmiany o typie naczynikowłókniaków na skórze twarzy i głowy,  padaczkę oraz o różnym stopniu uszkodzenia funkcji  poznawczych.